中華民國人類學遺傳學會與罕見疾病基金會，今天(20)在張榮發基金會舉辦「翻轉罕見人生─罕病20年回顧與展望國際研討會」，邀請國內、外講者，從醫療、政策、藥物、數據分析等角度，深度探討罕見疾病，希望為各國的罕病患者找出新出路。
罕見疾病基金會以爭取病患權益出發，20年來從倡議、改善體制做起，爭取醫療、社會福利等權益，目前已經供更223種罕病，並且通過認定76種罕藥，全方位提供病友全人服務。
馬來西亞溶小體儲積症協會理事長陳意盛，有兩位罹患龐貝氏症的女兒，多年前來到台灣拜訪罕病基金會時，深受創辦人陳莉茵女士的啟發，像是做事情就要勇敢去做、瘋狂去做，結盡所能救自己的孩子，還有得到媒體協助，讓更多人重視問題，多方積極爭取下，最後獲得後續治療及特別基金的補助，將來希望繼續整合資源，幫助更多當地罕病的孩子有出路。
罕見疾病基金會董事長林炫沛表示，罕見疾病在診斷技術、治療方法上，可以預期在未來10年內會有許多技術的突破，在台灣擁有良好的政府制度、醫療資源，建議病友可以諮詢各家醫學中心的遺傳科，或者利用罕病基金會在北、中、南辦公室的資源，衛生福利部國民健康署、衛生所等單位轉介，鼓勵病友走出疾病的禁錮侷限，重新擁抱生活，逆轉罕見疾病的意外人生。