罕見疾病及家屬，在剛確診時往往不知所措，極需獲取各項資源，了解更多有關疾病的知識。因此從2005年罕病基金會便委託臺大醫院基因醫學部，執行「罕見遺傳疾病資料庫與線上諮詢服務」計畫，建置「罕見遺傳疾病一點通」網站，以邏輯架構彙整罕見遺傳疾病資訊，並持續更新擴充網站內容。目前共有365篇疾病簡介、665篇檢驗資訊、123筆藥物資訊、科普新知91篇，同時線上諮詢由專業人員即時回覆，成為全球最大的罕病華文資料庫。
罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑教授提到，罕病病友發病初期如果能夠獲得精確的診斷，後續治療與照顧效果將是最為顯著，因此醫師及病家如何能掌握更完整的疾病資訊極為關鍵，基金會很早就看到這個問題，連續 20 年不間斷與臺大醫院合作，補助近1500萬元，目的就是打造最完整的罕病華文資料庫。
「罕見遺傳疾病一點通」主打醫師專業把關，有別於單純翻譯國外文獻，所有內容經過重新編譯、審稿，以單一疾病為中心，呈現病因學、遺傳模式、發生率、臨床症狀、診斷、治療及預後等資訊，更重要的是連結台灣在地可進行遺傳檢驗資訊以及在台灣被核准且可取得的罕藥狀況，讓醫療人員、病友、一般民眾得以在繁雜的網路資訊中，取得最周全、最正確的疾病衛教資訊。
罕病基金會表示，多年來也常碰到不少來自病家甚至一般民眾的詢問，例如:紅斑性狼瘡是不是罕病？主治醫師說我的病也少見，為何不是政府公告的罕病？諸如此類的問題，隨著網路的普及與資訊快速流通，雖然民眾可以隨手上網取得相關資訊，但常不見得是正確甚至產生一些誤解。因此基金會今年特別搭上 AI 浪潮,以「罕見遺傳疾病一點通」資料庫為基底,並結合基金會既有網站的豐富服務資訊，導入 AI 最新技術，建立 AI 客服、留言板回饋功能,期盼民眾透過基金會官網 AI 小幫手,提供即時且正確的罕病資訊，並結合基金會的各項補助及活動等資訊，讓病家能夠更有效獲得幫助。