九月為嬰幼兒安全月與新生兒篩檢認知月,進一步探究死亡原因可以發現,有逾百位寶寶死於先天性畸形、變形與染色體異常等先天疾病,因此國內四大學會攜手三大篩檢中心,共同呼籲新手爸媽,48小時及時進行新生兒篩檢。
新生兒先天性代謝異常疾病篩檢,只要寶寶出生滿48小時,醫院就能透過採集寶寶微量的足跟血液,直接揪出寶寶的健康隱患,像是脊髓性肌肉萎縮症、龐貝氏症等致死率極高的遺傳疾病,台灣小兒神經醫學會名譽理事洪焜隆表示,自2019年開始,國健署全面擴大新生兒篩檢項目,目前已有約21項疾病被列入公費項目當中,另外11項需要自費,但這兩個疾病卻落在11項自費項目,如果加選很快就可以找出問題並及早治療,通常在症狀沒出來之前就開始治療的效果最好,等到肌肉壞死就回不來了。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部主治醫師鐘育志教授補充,根據最新臨床經驗,患者實際發病時間點遠遠早於過去的認知,甚至不到兩個月就會發病。11項先天性遺傳疾病的篩檢項目,全選也不超過2000塊新臺幣。因此,在出生48小時進行新生兒篩檢加選項目,在症狀出現前開始介入治療,才能有更好的預後。
目前,脊髓性肌肉萎縮症與龐貝氏症均不再是絕症。脊髓性肌肉萎縮症已有三種成熟治療藥物,包括一次性基因治療、口服藥物與脊髓腔內注射等,均已納入健保給付;用於治療龐貝氏症的酵素替代療法藥物也早已納入健保。遺傳疾病對身體造成的損害早在發病前就會產生,而多項研究表明,及早透過新生兒篩檢確診並治療的恢復效果,顯著高於出現臨床症狀後才進行治療。
鐘育志教授也分享,過去有一位脊髓性肌肉萎縮症寶寶,正是透過新生兒篩檢及早發現並開始治療,現今已與正常小孩無異,恢復狀況良好,也讓家長放下心中的一塊大石頭。也有兩位透過新生兒篩檢發現罹患龐貝氏症,並及早治療的患者,健康成長到現如今也已上大學了。
晚間衛生福利部澄清
113年新生兒死亡為374人,較112年377人減少3人,每千活產死亡率均為2.8;若排除懷孕未滿22週或出生體重小於500公克死亡則為242人,較112年260人減少18人,每千活產死亡率亦由1.9下降至1.8。111至113年的新生兒每千活產死亡率均為2.8,呈現持平趨勢;若排除懷孕未滿22週或出生體重小於500公克死亡,每千活產死亡率更是從107年的2.0下降至113年的1.8。